"Gran avance" en esclerosis múltiple

"Gran avance" en esclerosis múltiple
BBC Mundo Ciencia

Por primera vez un equipo de científicos logró identificar a dos genes relacionados al riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM).

Imagen cerebral
Se cree que hay unos 100 genes relacionados a la esclerosis múltiple.
El hallazgo ha sido descrito como "el avance más importante en décadas" en la investigación de esta enfermedad.

El descubrimiento, llevado a cabo por un consorcio de científicos estadounidenses y británicos, ofrece nuevas esperanzas para los más de 2,5 millones de personas en el mundo que padecen el trastorno.

"Absolutamente es un hito" dijo a BBC Ciencia la doctora Liliana Patrucco, del Centro de Esclerosis Múltiple del Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina.

"Si bien se sabe que esta no es una enfermedad hereditaria, siempre se habló de una susceptibilidad genética".

"Y el hecho de poder identificar genes que puedan favorecer el desarrollo de la enfermedad y, en cierta forma, detectarla precozmente, es una hallazgo sumamente importante", afirma la experta.

Riesgos

La EM es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central que puede ocasionar desde debilidad muscular moderada hasta invalidez parcial o total en los casos más severos.

Hasta ahora de desconocen las causas de este trastorno incurable.

Según los investigadores, los dos genes recientemente identificados, llamados IL7R-alpha y IL2R-alpha, pueden aumentar el riesgo de padecer EM en un 30%.

El descubrimiento no conducirá de inmediato a nuevas pruebas o tratamientos, ya que hay más de 100 genes involucrados en la EM.

Sin embargo, los científicos esperan que muy pronto puedan identificarlos a todos.

Los investigadores, que publican el estudio en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra y la revista Nature Genetics, utilizaron la técnica más moderna de escáner genético para analizar las variaciones genéticas en 12.360 personas.

Paciente con EM
La enfermedad es más común en mujeres que hombres, y más prevalente en el hemisferio Norte.
Los resultados revelaron que las personas que tienen alguna de las dos variaciones genéticas, tienen más riesgo de padecer la enfermedad.

Tal como señalan los expertos, aunque el hallazgo representa únicamente un pequeño aumento en el riesgo de EM, es un "hito" en la investigación de la enfermedad.

"Este descubrimiento pone fin a 30 años de total frustración", afirma el doctor Stephen Sawcer, de la Universidad de Cambridge, uno de los autores del estudio.

"Pero ahora finalmente contamos con la tecnología necesaria para identificar estas variantes", agrega.

Tal como explican los científicos, una prueba para identificar uno de los genes no revelaría nada sobre los riesgos que la persona tiene de desarrollar la enfermedad.

Esto debido a que se calcula que hay entre 50 y 100 genes que representan un riesgo adicional.

Pero el hallazgo, dicen los investigadores, es importante porque abre la puerta para la identificación de más genes en los próximos años.

"Este estudio es una primera aproximación a futuros avances" afirma la doctora Liliana Patrucco.

"Y sobre todo ahora que se está trabajando tanto en terapia génica, el hallazgo tal vez podrá ser una nueva opción de tratamiento a futuro", agrega.

Una vez que se conozcan más genes de EM, los científicos creen que se podrá identificar a la gente que los porta y analizar qué otros factores podrían estar causando esta enfermedad.

Debate


El hecho de poder identificar genes que puedan favorecer el desarrollo de la enfermedad y, en cierta forma, detectarla precozmente, es una hallazgo sumamente importante
Dra. Liliana Patrucco, Neuróloga
Los investigadores afirman que los genes identificados juegan también un papel en la respuesta del sistema inmune del organismo.

La esclerosis múltiple es causada cuando el sistema inmune ataca erróneamente a la mielina, una sustancia que rodea a los nervios, y los destruye, evitando que el organismo envíe señales entre éstos.

Esto provoca debilidad muscular, dificultades con el equilibrio y habla y problemas de visión.

Tal como señala la doctora Petrucco, "las causas de esta enfermedad es un tema de permanente discusión".

"Se ha hablado de infecciones y de factores ambientales, pero no se ha logrado identificar cuáles son los factores involucrados" dice la experta.

"Hay muchas hipótesis actualmente pero ninguna ha sido comprobada de manera fehaciente", agrega.

Lo cierto es que más mujeres que hombres la padecen y es una enfermedad mucho más prevalente en los países del hemisferio Norte.

"Es por eso que este descubrimiento es muy importante porque permitirá tener un mejor entendimiento en la genética de la enfermedad", señala Liliana Patrucco.